Реестр генной терапии (GTR) WFH предназначен для сбора данных обо всех пациентах с гемофилией, получающих генную терапию, в любой точке мира. Выявление редких или запоздалых событий безопасности и определение того, как долго продлится эффект генной терапии, особенно в небольших группах лечения редкого заболевания, такого как гемофилия, означает, что сбор данных о каждом пациенте, получающем генную терапию, имеет решающее значение.
У людей с гемофилией (PWH) наблюдается недостаточность белка фактора свертывания крови, фактора VIII или IX, что предотвращает способность образования сгустка и подвергает их риску серьезного кровотечения. Это результат мутации гена (F8 или F9), ответственного за выработку недостающих факторов свертывания крови. Нацеливаясь на эти мутировавшие гены, генная терапия вводит здоровую, полностью функционирующую версию дефектного гена, обеспечивая правильные инструкции для организма по выработке недостающих факторов свертывания крови. Эта, казалось бы, простая, но очень сложная технология потенциально может обеспечить «функциональное излечение» PWH, при этом кровотечение практически полностью устраняется у большинства пролеченных пациентов.
GTR WFH – в сотрудничестве с Международным обществом тромбоза и гемостаза (ISTH), Европейской ассоциацией гемофилии и родственных заболеваний (EAHAD), Европейским консорциумом по гемофилии (EHC), Национальным фондом гемофилии США (NHF), Американской сетью тромбоза и гемостаза (ATHN), отраслевыми партнерами и представителями регулирующих органов – был разработан для сбора стандартизированного набора основных данных обо всех пациентах, получающих генную терапию. GTR WFH будет доступен для всех поставщиков медицинских услуг, которые лечат пациентов, получающих генную терапию, по всему миру. Данные о пациентах, с их согласия, будут вводиться напрямую через участвующие центры лечения гемофилии (HTC). В таких странах, как США, где имеется надежный национальный реестр (ATHN), данные будут ежегодно включаться непосредственно из базы данных ATHN в GTR WFH с согласия пациентов. Эта стратегия использует преимущества существующих реестров, которые уже собирают базовый набор данных по генной терапии, и сводит к минимуму работу по вводу данных для HTC.
В настоящее время WFH расширяет охват GTR WFH среди сообществ поставщиков услуг и пациентов с внедрением реестра, которое планируется начать в середине 2021 года.